ISBN: 978-84-1142-041-9
© Desire María Velarde Herrera
Resumen
El albinismo es una enfermedad rara, congénita, de herencia autosómica recesiva, que presenta una hipopigmentación de la piel y de los ojos (albinismo oculocutáneo, OCA), o solamente de los ojos (albinismo ocular, OA) consecuencia de una reducción o ausencia del pigmento melanina debida a mutaciones en los genes implicados en su biosíntesis. El déficit de melanina durante el desarrollo produce hipoplasia foveal y decusación anómala de los nervios ópticos. Estas alteraciones causan nistagmo, estrabismo y disminución de la agudeza visual, manifestaciones que se producen en todos los tipos de albinismo. Se han descrito 7 tipos de albinismo oculocutáneo y un tipo de albinismo ocular. Además existen cuatro formas sindrómicas de albinismo (Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi, Griscelli and Waardenburg), que presentan también hipopigmentación y otras manifestaciones clínicas debido a otros órganos afectados. Aunque conocemos algunos de los genes relacionados con el albinismo, se estima que son alrededor de 400 los genes que participan en la pigmentación humana.
El pronóstico de la enfermedad no es infausto. La esperanza de vida de la mayoría de los pacientes de albinismo no es inferior a la de los individuos sanos. Sin embargo, en ciertas formas sindrómicas, como Hermansky-Pudlak, puede verse reducida debido a la fibrosis pulmonar o a hemorragias.
El tratamiento del albinismo no es curativo sino que consiste en un tratamiento de los síntomas de la enfermedad y en una prevención de futuras complicaciones. Sin embargo, la situación puede cambiar en los próximos años, gracias a los estudios que se están realizando con modelos animales de la enfermedad.
Como parte que son de la sociedad debemos aceptar e integrar a los enfermos de albinismo. En este sentido, el papel de las asociaciones de ayuda a enfermos y familiares cobra una importancia crucial.
Introducción
Historia
La palabra albino deriva del latín “albus”, que significa blanco.
Noé pudo ser el primer albino de la humanidad según el relato de su nacimiento en el libro de Enoc el profeta, que dice: “mi hijo Matusalén escogió una esposa para su hijo Lamec. Ella quedó embarazada y dio a luz un hijo cuya tez era blanca como la nieve y rosácea como una flor. Su pelo era blanco como la lana y sus ojos eran hermosos. Cuando los abrió iluminó toda la casa como si fueran un sol”.
Lamec se asustó con la apariencia de su hijo y corrió a ver a su padre, Matusalén, para decirle que parecía un descendiente de los ángeles. Los dos hombres fueron a ver a Enoc, quien interpretó el acontecimiento y predijo la ocurrencia del diluvio universal, del cual iba a salvarse Noé con su familia, su arca, su vino y las parejas de animales.2
Los registros más antiguos de albinismo se encuentran en Roma. Los primeros observadores de albinismo fueron Plinio Segundo el Viejo (siglo I D.C.) y Aulo Gelio (siglo II D.C.).
Otro personaje histórico famoso que padeció albinismo fue William Archibald Spooner (1844-1930), director del New College de la universidad de Oxford. A pesar de su gran inteligencia sufría ausencias en su mente que provocaban que al leer intercambiara las sílabas, generando frases sin sentido que sus alumnos denominaron “spoonerisms”, que se debían al nistagmo debido a su albinismo.
Archibald Garrod fue el primero en considerar el albinismo como una enfermedad y llevó a cabo una investigación sobre el mismo en 1908. En 1923 incluyó un capítulo sobre albinismo en su libro “The Inborn Errors of Metabolism”.
En África los albinos tradicionalmente han sido víctimas de asesinatos, rituales de magia y se ha comerciado con sus cadáveres. Socialmente se les considera menos que humanos, y son llamados hijos del diablo, “zeru-zeru” (animales del bosque) o fantasmas. Se les considera malditos pero existe la creencia de que sus cadáveres llaman a la buena suerte y son poderosos talismanes capaces de evitar la muerte. Por ello en zonas rurales de Tanzania es frecuente el asesinato de albinos para comerciar con partes de sus cuerpos como manos, dedos, órganos sexuales, lengua, pelo y piel, que se utilizan para elaborar conjuros y elixires.
Concepto de albinismo
El albinismo es un grupo de trastornos de carácter hereditario que se presenta de forma congénita y se caracteriza por la producción alterada del pigmento melanina en el organismo. Dicho trastorno se da tanto en humanos como en animales. Un animal albino famoso fue el gorila bautizado como “Copito de nieve”.
Como resultado de la alteración se da una ausencia o disminución de la pigmentación, que según el tipo de albinismo afectan a diferentes partes del organismo.
La producción de melanina está estrictamente regulada y se produce en unas células llamadas melanocitos que se originan en la cresta neural y desde allí migran a la piel (epidermis y bulbos pilosos), al ojo (coroides, iris y retina) y, unas pocas, a la aracnoides.
En los individuos sanos, el cuerpo transforma el aminoácido tirosina en la melanina. Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida, ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o es escasa. En los albinos, la piel es totalmente normal en todos sus componentes, excepto que carece de pigmentación, debido a la falta de melanina.
Índice
Resumen
Abstract
Introducción
Objetivos
Material y método
Resultados y Discusión
Tipos de albinismo
Prevalencia de albinismo en España y Europa
Distintos tipos de albinismo y sus características específicas
Tratamiento actual y perspectivas de nuevas terapias
Asociaciones y grupos de apoyo
Conclusiones
Referencias bibliográficas
Agradecimientos