ISBN: 978-84-1142-298-7

Resumen

En los últimos años la realización de pruebas genéticas ha aumentado drásticamente, debido al abaratamiento de los procesos de análisis del ADN y a la acumulación de conocimiento en torno a la genética humana. Al mismo tiempo se ha generado una gran cantidad de datos disponibles no siempre fáciles de interpretar ni de asociar al desarrollo de patologías.

La accesibilidad creciente a la información genética, además de importantes avances en medicina diagnóstica y preventiva, ha generado grandes inquietudes sociales respecto a temas muy diversos como pueden ser la utilización de la información genética por parte de las empresas contratantes a la hora de seleccionar a sus trabajadores.

En países como Estados Unidos, en los que el uso de este tipo de pruebas es habitual, se han llegado a desarrollar plataformas y organizaciones de defensa como el Genetic Discrimination Observatory en Canadá o el Council for Responsible Genetics en Estados Unidos. Aunque en nuestro país la utilización de este tipo de resultados en el ámbito laboral no está aún muy extendida, es posible que su utilización vaya en aumento en el futuro y por tanto, es procedente plantearnos sus implicaciones.
En este estudio se realiza una breve introducción sobre la información genética y los análisis genéticos más ampliamente utilizados, con el fin de clarificar su funcionamiento y poder comprender sus limitaciones interpretativas.

Posteriormente se aborda la prohibición general de discriminación por causas genéticas, tanto en las normativas internacionales como en las españolas, y se analizan los derechos e intereses de los implicados en la relación laboral respecto a la aplicación de los análisis genéticos. Seguidamente se presentan argumentos a favor y en contra de la aplicación de este tipo de resultados desde un punto de vista legal, ético y práctico, con la finalidad de establecer circunstancias en las que la utilización de dichos resultados en el ámbito laboral pudiese ser lícita. Finalmente, se exponen las conclusiones extraídas y se realiza una reflexión personal sobre las perspectivas y retos futuros que plantea la cuestión.

Introducción

En este apartado se presenta el concepto de patrimonio genético y se realiza una breve introducción a las pruebas genéticas, las limitaciones que se presentan en su interpretación y sus aplicaciones actuales en el ámbito de la medicina.

Patrimonio genético

El patrimonio genético viene definido en la página web del National Human Genome Research Institute como “la combinación de todos los genes (incluidos los alelos) presentes en una población o especie que se reproduce” (1). Se considera, de modo general como el conjunto de genes, con todas sus posibles variantes alélicas, que podemos encontrar en una especie o una población. Cuanto mayor es la variedad encontrada, más rico es dicho patrimonio, lo que se traduce en mayores posibilidades de supervivencia y adaptación a cambios ambientales o de presión selectiva. Sin embargo, el concepto de patrimonio genético se puede llevar del ámbito de la especie/población al ámbito individual. Entenderíamos en este sentido que se trata del conjunto de la información genética que presenta el individuo. A grandes rasgos, la composición genética del individuo viene determinada por la información heredada de sus progenitores, es decir, representa la combinación de información contenida en el óvulo y en el espermatozoide (ambos con una dotación haploide de 23 cromosomas cada uno) a partir de los cuales se forma el cigoto (que resulta en una dotación diploide de 46 cromosomas). Cabe destacar también que la información genética contenida en las mitocondrias, orgánulos celulares destinados fundamentalmente a la producción de energía, se transmite por vía materna, al ser aportada por el óvulo.

Debido a su carácter hereditario, el individuo puede presentar información genética procedente de sus progenitores que determine o predisponga a sufrir una cierta patología. Sin embargo, el material genético no es estático y se producen modificaciones, conocidas como mutaciones, que pueden tener impacto sobre la salud del individuo y a su vez, ser transmitidas a su descendencia. Sean heredadas o aparecidas de novo durante los ciclos de división celular, las mutaciones pueden originar enfermedad y cabe en este momento distinguir:

Enfermedades monogénicas: son aquellas que están causadas por alteraciones en un solo gen. Estas enfermedades se transmiten siguiendo patrones mendelianos e, independientemente de si se encuentran en los cromosomas sexuales (más frecuentemente ligadas al cromosoma X) o en los autosomas, se consideran de herencia dominante si basta un alelo mutado para producir la enfermedad, mientras que son de herencia recesiva aquellas en las que se necesita la alteración de ambos alelos para producir patología.
Enfermedades poligénicas: son aquellas en las que intervienen mutaciones en varios genes que pueden estar localizados en distintos cromosomas. Además, en el desarrollo de este tipo de enfermedades, los factores medioambientales juegan un papel determinante (por ejemplo, estilo de vida, alimentación, hábitos tóxicos, etc), por lo que también se suelen denominar enfermedades multifactoriales. Su modo de transmisión no sigue los patrones mendelianos.

Índice

ÍNDICE DE ABREVIATURAS

1. Introducción

1.1. Patrimonio genético

1.2. Estudios genéticos

1.2.1. Clasificación y tipos de pruebas

1.2.2. Limitaciones en su interpretación

1.2.3. Aplicaciones en el diagnóstico, prevención, tratamiento y seguimiento de enfermedades

2. La prohibición general de discriminación por razones genéticas

2.1. El concepto legal de información genética

2.2. Prohibición en la normativa nacional e internacional

2.2.1. Normativa internacional

2.2.2. Normativa española

3. Intereses y derechos implicados en relación con los análisis genéticos en el ámbito laboral

3.1. Derechos de los trabajadores

3.1.1. Derecho al trabajo y a la no discriminación

3.1.2. Derecho a la intimidad

3.1.3. Derecho a la protección de la salud

3.2. Otros derechos e intereses: del empleador y de los usuarios

3.2.1. Intereses y derechos del empleador

3.2.2. Intereses y derechos de otros trabajadores y usuarios

4. Argumentos a favor y en contra del uso de la información genética en el ámbito laboral: circunstancias en las que su uso podría estar justificado

4.1. Argumentos a favor

4.2. Argumentos en contra

5. Conclusiones

6. Referencias bibliográficas