ISBN 978-84-19078-68-1
© Carla Sánchez Remacha
Resumen
La fibrosis quística (FQ) es el trastorno autosómico recesivo más común en la población caucásica. Su esperanza de vida ha aumentado significativamente en las últimas décadas debido en gran parte a la implantación generalizada del cribado neonatal (CN), que permite un diagnóstico y tratamiento tempranos. En la actualidad la supervivencia sigue mejorando gracias principalmente a las nuevas terapias para la disfunción orgánica de la FQ. Como resultado, están saliendo a la luz complicaciones antes raras, siendo la más prevalente la diabetes relacionada con la fibrosis quística (DRFQ), que afecta alrededor del 50% de los adultos con FQ. Esta comorbilidad tiene una fisiopatología compleja y conduce a peores resultados sobre la función pulmonar, el estado nutricional y la mortalidad en pacientes con FQ, pero sigue habiendo una falta de consenso sobre los mejores métodos para diagnosticarla y tratarla. Aunque las guías clínicas recomiendan la insulina como el pilar del tratamiento, el horizonte está puesto en los novedosos moduladores del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), muy prometedores para DRFQ.
Palabras clave: fibrosis quística; regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística; diabetes relacionada con la fibrosis quística; fisiopatología; complicaciones; tratamiento.
Introducción
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva común que afecta mayormente a la raza caucásica, hasta 1 persona por cada 3000 nacidos vivos. Su patogenia es secundaria a un defecto en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) que codifica una proteína homónima, encargada de conducir iones cloruro a través de las membranas de las células epiteliales. Esto conlleva la desregulación del pH normal y del equilibrio iónico en las secreciones fisiológicas con la consiguiente disfunción multiorgánica.
A pesar de la morbilidad y mortalidad tempranas asociadas a la enfermedad, en las últimas décadas la esperanza de vida de los pacientes con FQ ha mejorado drásticamente. Esto es debido a una serie de factores entre los que se encuentra de forma determinante el diagnóstico precoz a través del cribado neonatal (CN), ampliamente implementado en el mundo y en España. Hoy en día, la supervivencia de estos pacientes continúa mejorando gracias al énfasis en el tratamiento de la desnutrición, de la enfermedad pulmonar progresiva y también debido a la evolución de nuevas terapias para la disfunción orgánica relacionada con la FQ, los moduladores de CFTR. Sin embargo, el proceso largo de enfermedad hace que surjan nuevos desafíos en forma de enfermedades crónico-degenerativas, siendo la diabetes relacionada con la fibrosis quística (DRFQ) la comorbilidad más común asociada a la FQ.
Justificación
La DRFQ es una clara prueba de que a través de la investigación y el desarrollo de las ciencias médicas se pueden modificar completamente la calidad de vida y el pronóstico de las personas afectas por una enfermedad. En este caso niños que, gracias a dos cribados establecidos para el diagnóstico y tratamiento tempranos de dos enfermedades comórbidas y complejas, fibrosis quística y diabetes, han visto incrementada su esperanza de vida de forma exponencial con el paso de los años. Actualmente se dispone de nuevas terapias dirigidas y múltiples estudios en curso, que aportan esperanza para que estos pacientes puedan seguir mejorando.
Índice
- Abreviaturas
- Resumen
- Abstract
- Caso clínico
- Introducción
- Justificación
- Fibrosis quística
7.1. Epidemiología
7.2. Genética
7.3. Fisiopatología
7.4. Manifestaciones clínicas. Complicaciones
7.5. Esperanza de vida. Pronóstico
7.6. Cribado neonatal
7.7. Manejo global. Tratamiento
- Diabetes relacionada con fibrosis quística
8.1. Epidemiología
8.2. Entidad propia
8.3. Fisiopatología. Etiología
8.4. Consecuencias clínicas
8.5. Esperanza de vida. Pronóstico
8.6. Complicaciones
8.7. Detección y diagnóstico
8.8. Enfoque multidisciplinar
8.9. Tratamiento
- Discusión y perspectivas futuras
- Reflexión final del caso clínico
- Consideraciones finales
- Bibliografía