Resumen

La Narcolepsia es una enfermedad caracterizada por una excesiva somnolencia diurna (ESD), manifestaciones anormales del sueño REM y a veces cataplejía. Está causada por pérdida de neuronas de hipocretina del hipotálamo que segregan hipocretinas (orexinas) que regulan el ciclo de sueño vigilia y que desde el hipotálamo lateral se conectan con estructuras que mantienen la vigilia y regulan el tono muscular.

En la Narcolepsia hay una probable interacción entre un gen y el medioambiente, la mayoría de casos son de presentación esporádica y solo una pequeña parte son autosómico dominantes con penetrancia incompleta. Las evidencias de una fuerte asociación con el HLA DRB1*15:01,DQB1*06:02 y algunos autoanticuerpos Tribles 2 recientemente descritos sugieren fuertemente una etiopatogenia inmnogenética para la narcolepsia.

Objetivo: realizar una actualización y avances en narcolepsia con laaportación de modelos animales cánidos y ratones en la investigación, mediante una revisión sistemática.

Metodología: revisión mediante búsqueda en publicaciones recientes a través de las bases de datos Pub-Med (Medline), Web of Science (Clarivate), Scopus y Google Scholar, sobre la Narcolepsia.

Conclusión: la narcolepsia está infradiagnosticada, o se diagnostica de forma tardía, ya que el diagnóstico es difícil en ausencia de cataplejía y en niños donde la sintomatología difiere con accesos de sueño más largos. El inicio de la narcolepsia ocurre típicamente en la adolescencia, los casos anteriores a la adolescencia y posteriores a los 40 años son infrecuentes.

Palabras clave: Cataplejía. Hipocretina. Narcolepsia. Orexina. Excesiva somnolencia diurna.

Introducción

La Narcolepsia descrita por primera vez hace un siglo, por Gélineau J. 1880 ¹, es su clásica su tétrada: somnolencia excesiva diurna, cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. La somnolencia diurna es el síntoma principal. La cataplejía es el segundo síntoma más frecuente y el más específico. Sólo el 10-15% de los narcolépticos tiene esta tétrada clásica, que es rara en niños^2,3.

La Narcolepsia es una enfermedad crónica, relacionada con la alteración de los mecanismos que regulan el sueño (sistema hipocretina/orexina). Según la segunda edición de la clasificación internacional de los trastornos del sueño (ICSD) de la American Academy of Sleep Medicine del año 2055 pertenece al grupo de las hipersomnias de origen central⁴. La Narcolepsia es una enfermedad del sueño incapacitante que se caracteriza por una excesiva somnolencia diurna y manifestaciones anormales del sueño REM que pueden incluir, entre otros síntomas la cataplejía (pérdida brusca del tono muscular sin pérdida de conciencia desencadenada por emociones fuertes^2,3.

Clasificación internacional de los trastornos del sueño: según la academia de sueño americana (American Academy of Sleep Medicine) año 2005. Segunda edición, (The International Classification of Sleeep Disorder. 2005)⁴, está la narcolepsia (narcolepsia con cataplejía, narcolepsia sin cataplejía), narcolepsia debida a tratamientos médicos y otras hipersomnias: hipersomnia recurrente (Síndrome de Kleine-Levin. hipersomnia catamenial), hipersomnia idiopática, síndrome de sueño insuficiente inducido por comportamiento, hipersomnia debida a drogas⁵.

Justificación de este estudio: la narcolepsia está infradiagnosticada, o se diagnostica de forma tardía. El inicio de la narcolepsia ocurre típicamente en la adolescencia, y el diagnóstico es en la mayoría de los casos alrededor de los 30-40 años; por lo que es preciso realizar una actualización mediante una revisión sistemática.

Objetivo: actualización del diagnóstico y avances en el tratamiento de la Narcolepsia, con y sin cataplejía.

Índice

ABREVIATURAS, SIGLAS Y ACRÓNIMOS

RESUMEN

INTRODUCCIÓN

Justificación
Objetivos

METODOLOGÍA

Estrategias de búsqueda

RESULTADOS

DISCUSIÓN

CONCLUSIÓN

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

ANEXOS