Narcolepsia. Protocolos de diagnóstico y tratamiento

ISBN: 978-84-1142-372-4. (Versión DIGITAL)

ISBN: 978-84-1142-394-6 (versión IMPRESA)

© Dra. M.ª Isabel García Solana

https://doi.org/10.58842/ECLJ7879

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A mi familia, a mis amigos y, sobre todo,
dedicado a los pacientes
sobre los que he aprendido mucho
a lo largo de mi vida.

Definición

Según las últimas guías de diagnóstico y tratamiento españolas y europeas, la narcolepsia se define como un trastorno crónico del sueño que se manifiesta por la presencia de los siguientes síntomas principales:

• Excesiva somnolencia diurna: se trata de una necesidad irresistible de dormir durante el día, incluso después de una noche de sueño adecuada. La somnolencia puede ser tan intensa que interfiere con las actividades diarias normales.
• Cataplejía: es la pérdida repentina y transitoria del tono muscular voluntario, desencadenada por emociones fuertes como la risa, el susto o la sorpresa. Puede manifestarse como debilidad muscular leve o incluso provocar la pérdida total del tono muscular, lo que puede llevar a caídas. La cataplejía es uno de los síntomas más característicos de la narcolepsia.

Además de estos síntomas principales, también pueden estar presentes los siguientes síntomas secundarios:

• Parálisis del sueño: se refiere a la incapacidad de moverse o hablar durante el inicio o el final del sueño, acompañado en general de una sensación angustiante.
• Alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas: son alucinaciones visuales, auditivas o táctiles que ocurren al quedarse dormido (hipnagógicas) o al despertar (hipnopómpicas). Estas alucinaciones suelen ser vívidas y pueden generar miedo.
• Fragmentación del sueño: los individuos con narcolepsia pueden experimentar un sueño nocturno fragmentado, despertándose frecuentemente durante la noche.

El diagnóstico de la narcolepsia se basa en la historia clínica detallada, la evaluación de los síntomas y la realización de pruebas adicionales, como el estudio del sueño mediante la prueba de Video-Polisomnografía (V-PSG) y el Test de Latencias Múltiples del Sueño (TLMS).

Es importante destacar que las guías de diagnóstico y tratamiento pueden variar ligeramente entre diferentes organizaciones médicas y distintos países, por lo que es recomendable consultar la información específica de cada región o país.

Según la tercera edición de la clasificación internacional de los trastornos del sueño (ICSD-3) de la American Academy of Sleep Medicine (AASM) del año 2014, la Narcolepsia está incluida en el grupo de las “Hipersomnias de origen Central”, definidas como un grupo de trastornos del sueño caracterizados por una somnolencia diurna excesiva y recurrente, a pesar de haber tenido una oportunidad adecuada para dormir durante la noche previa.

Estos trastornos se deben a una disfunción del sistema hipotálamo-hipofisario, que regula la regulación del sueño y la vigilia.

Los principales trastornos de hipersomnolencia central incluidos en la ICSD-3 son:

• Narcolepsia tipo 1: La narcolepsia tipo 1 se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva y episodios repentinos de pérdida de tono muscular llamados cataplejía, que están desencadenados por emociones fuertes.
• Narcolepsia tipo 2: En la narcolepsia tipo 2, la somnolencia diurna excesiva es un síntoma principal, pero no hay cataplejía presente.
• Hipersomnolencia idiopática: Se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva sin explicación aparente, sin la presencia de otros trastornos del sueño o afecciones médicas que puedan explicarla.
• Hipersomnias recurrentes:
  • Síndrome de Kleine-Levin
  • Hipersomnia catamenial (a veces omitida).

• Trastorno del sueño relacionado con trastornos médicos: esclerosis múltiple, traumatismos craneoencefálicos, tumores cerebrales, apneas obstructivas del sueño no tratadas…etc.
• Hipersomnia debido a fármacos o sustancias
• Hipersomnia asociada a trastorno psiquiátrico
• Síndrome de sueño insuficiente o Insuficiencia de Sueño
• Síntomas aislados y variantes normales: “Long Sleeper” (largo dormidor)

El diagnóstico de los trastornos de hipersomnolencia central se basa en una evaluación clínica completa, que incluye la historia clínica del paciente, pruebas de sueño y evaluación de síntomas específicos.

Índice

1. DEFINICIÓN

2. RESEÑA HISTÓRICA

3. EPIDEMIOLOGÍA

3.1. Prevalencia en España      

3.2. Incidencia y Prevalencia en Europa

3.3. Incidencia y Prevalencia en el mundo

3.4. Distribución por sexo y edad

4. ETIOLOGÍA

5. FISIOPATOLOGÍA

5.1. Sistema Hipocretinérgico

5.2. Sistema HLA

5.3. Narcolepsia Familiar

6. CLÍNICA

7. CLÍNICA EN LA NARCOLEPSIA INFANTIL

8. DIAGNÓSTICO

8.1. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE NARCOLEPSIA TIPO 1

8.2. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE NARCOLEPSIA TIPO 2

9. ESCALAS DE VALORACIÓN DIAGNÓSTICA

10. HALLAZGOS NEUROFISIOLÓGICOS

10.1. Polisomnografía Nocturna

10.2. Test de Latencias Múltiples de Sueño

10.3. Test de Mantenimiento de la Vigilia

10.4. Test de Osler

11. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y COMORBILIDAD

11.1. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

11.2. COMORBILIDAD

12. TRATAMIENTO

12.1. Tratamientos actuales pacientes diagnosticados con narcolepsia en adultos

12.2. Tratamientos actuales para pacientes diagnosticados con narcolepsia en niños

13. ASPECTOS ÉTICOS

14. ENLACES DE INTERÉS Y BÚSQUEDAS EN INTERNET

14.1. Guías nacionales

14.2. Asociaciones Españolas

14.3. Guías Internacionales

14.4. Asociaciones Internacionales

14.5. Libros de referencia publicados por sociedades médicas

14.6. Investigadores destacados en el campo de la narcolepsia

14.7. Revistas científicas

14.8. Redes Sociales Académicas

14.9. Fuentes de búsquedas bibliográficas

BIBLIOGRAFÍA

ÍNDICE DE IMÁGENES

ÍNDICE DE TABLAS

ÍNDICE DE ACRÓNIMOS