Resumen

La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito ligado al cromosoma X, que se caracteriza por una diátesis hemorrágica secundaria a un déficit de dos factores de coagulación, que subdividen la enfermedad en 2 grupos: hemofilia A caracterizada por el déficit de Factor VIII y hemofilia B por el déficit de Factor IX. El objetivo de este trabajo será estudiar las bases fisiopatológicas de las alteraciones de la coagulación, centrándonos en la hemofilia, con el fin de poder conocer al paciente hemofílico y las necesidades que presenta y así poder cubrir dichas necesidades de la manera más protocolizada posible. Para ello, se expondrán las manifestaciones clínicas más comunes de la patología, sus complicaciones y los tratamientos actuales disponibles para que tanto el paciente como el personal de enfermería pueda hacer frente a la enfermedad con los conocimientos específicos.

Al tratarse de una enfermedad crónica y compleja, enfermería ejercerá un papel importante en el fomento de la autonomía de estos pacientes mediante la educación sanitaria, teniendo en cuenta que son personas que van a precisar apoyo psicosocial en diferentes etapas de la vida y van a requerir de cuidados integrales junto a un equipo multidisciplinar formado por otros profesionales, tales como hematólogos, fisioterapeutas o psicólogos.

Palabras clave: Hemostasia, Coagulación, Coagulopatía, Trombofilia, Hemofilia, Complicaciones, Cuidados, Enfermería y Tratamiento.

Introducción

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, cuya prevalencia a nivel mundial es de 17 casos por cada 100.000 varones en la hemofilia A y 4 por cada 100.000 varones en la hemofilia B, considerándose por lo tanto una enfermedad rara, según la definición. En ella existe una alteración en los genes que codifican los factores de coagulación VIII y IX, pudiendo diferenciar 2 subtipos: hemofilia A caracterizada por el déficit del factor VIII y hemofilia B por el déficit del factor IX.

Para conocer y entender esta patología se debe tener en cuenta el mecanismo de actuación de la coagulación o hemostasia a nivel fisiológico. Este mecanismo va a permitir mantener la integridad de la pared vascular y evitar la pérdida de sangre al exterior cuando se produce una lesión vascular, mediante la activación del sistema hemostático, que consta de 3 fases que ocurren de manera sucesiva: hemostasia primaria o fase celular, hemostasia secundaria o fase plasmática y fibrinolisis.

La hemostasia primaria ocurre a los segundos de producirse una lesión y en ella se producirá la adhesión de las plaquetas formando un tapón plaquetario, clave para detener la salida de sangre. Seguidamente, se va a producir la hemostasia secundaria, en la que va a formar fibrina mediante la interacción de diversos factores de coagulación o proteínas plasmáticas, que a su vez, van a iniciar una serie de reacciones en cascada hasta la completa formación del coágulo o trombo definitivo. Finalmente, en la fibrinólisis, se va a eliminar aquella fibrina no necesaria para la hemostasia con el fin de restablecer el flujo sanguíneo y reparar el vaso.

Cuando existe una alteración, ya sea en la cantidad o función en las proteínas plasmáticas, se produce un desequilibrio hemostático que puede provocar trastornos hemorrágicos conocidos como coagulopatías o por el contrario, se produce un aumento de la producción de la fibrina apareciendo las trombofilias.

En el caso de la hemofilia se trata de un trastorno hemorrágico provocado por los déficit de los factores VIII y XI, que conllevan a una alteración en la cascada de la coagulación, aumentando el riesgo de sangrado, siendo las manifestaciones clínicas más comunes las hemorragias profundas como las articulares, musculares e intracraneales con sus respectivas complicaciones, como la artropatía crónica. Estas complicaciones empeoran la calidad de vida de los pacientes con hemofilia e incluso ponen en riesgo su vida.

Para reducir el riesgo de sangrado y las complicaciones derivadas, el paciente deberá tener conocimiento acerca de la patología, así como a aprender a administrarse el tratamiento en su domicilio y a tener en cuenta una serie de recomendaciones centradas en maximizar su calidad de vida. En este contexto, el papel de la enfermería será crucial para cubrir las necesidades de estos pacientes.

Índice

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN

OBJETIVOS

METODOLOGÍA

DESARROLLO DEL TEMA

1. HEMOSTASIA

2. TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN

2.1 TROMBOFILIA
2.2 COAGULOPATÍAS

3. HEMOFILIA CONGÉNITA

3.1 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
3.2 TRATAMIENTO
- 3.2.1 TRATAMIENTO PROFILÁCTICO EN LA HEMOFILIA
- 3.2.2 TRATAMIENTO EPISÓDICO
- 3.2.3 TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO
3.3 PAPEL DE LA ENFERMERÍA EN LOS CUIDADOS DEL PACIENTE HEMOFÍLICO
- 3.3.1 ENSEÑANZA DEL AUTOTRATAMIENTO
- 3.3.2 RECOMENDACIONES PARA PREVENIR LAS HEMORRAGIAS Y COMPLICACIONES
- 3.3.3 DETECCIÓN PRECOZ DE LAS HEMORRAGIAS
- 3.3.4 APOYO PSICOSOCIAL

4. CONCLUSIONES

BIBLIOGRAFÍA

ANEXOS